Medici e pazienti insieme per affrontare le malattie rare

Il progetto Expert opinion multisocietario

Le malattie rare sono tantissime e spesso sono difficili da diagnosticare e da curare. È per questo che è nato il progetto “Expert opinion multisocietario”, un progetto che ha coinvolto 12 Società Scientifiche e 2 Associazioni pazienti, che hanno collaborato in un setting strutturato con metodologie per il consenso, per sviluppare e validare le indicazioni che d’ora in avanti, con l’adozione da parte delle Società Scientifiche, costituiranno il riferimento per la gestione del paziente per tutti i medici, inclusi quelli che prima di ora non avevano competenze né informazioni specifiche per gestire questo tipo di malattia. Il ruolo di Poliste nel progetto è stato quello di progettare un percorso basato sul dialogo e sul confronto tra gli esperti e i rappresentanti dei pazienti, e costruire così un approccio efficace per la cura e il trattamento dei pazienti affetti da una malattia rara. In Europa si considerano malattie rare quelle che hanno una prevalenza inferiore allo 0,05%, e quindi meno di un caso ogni 2 mila persone. Per questo, il 29 febbraio è stato scelto come giornata mondiale delle malattie rare: per ricordarci che ci sono circa 300 milioni di persone che hanno una delle quasi 8 mila malattie rare attualmente conosciute. Siamo portati a pensare che il tema delle malattie rare non ci riguardi, ma ci basterebbe visitare il sito dedicato alla giornata delle malattie rare (rarediseaseday.org) per scoprire che nella realtà italiana le persone con una malattia rara sono più di due milioni, e a queste si sommano quelle con un tumore raro (circa 1 milione). Ciò significa che una persona su venti ha una malattia rara. Comprendere le malattie rare e affrontare le sfide che si presentano nei percorsi di diagnosi e cura è quindi fondamentale.

Scheda Progetto

Data

2023

Business Unit

Lifescience

Agente del cambiamento

Casa Farmaceutica (NDA)

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Metodologie e strumenti

Metaplan®, Survey online

Territorio

Numeri

Il progetto contribuisce ai seguenti goal dell’Agenda 2030

Storia d'impatto

In un mondo ideale, il paziente dovrebbe essere seguito da un team multidisciplinare collegato ai centri di riferimento, senza doversi orientare da solo tra vari centri; tuttavia, permangono disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari e nei percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA).

Alcune regioni intervengono virtuosamente ma ciò accentua le differenze territoriali e spesso costringe le persone a doversi spostare per poter accedere a cure adeguate. A complicare il percorso è l’eterogeneità della presentazione clinica della specifica malattia rara esaminata nel progetto, che porta al coinvolgimento di diversi specialisti nella diagnosi e gestione dei pazienti, ostacolando spesso tempestività e trattamenti appropriati.

Le associazioni pazienti (PAGs), informate sulle pratiche utili e sulle sfide quotidiane giocano in questo contesto un ruolo cruciale. Ed è stato proprio grazie a due importanti PAGs e dall’esperienza di 12 società scientifiche (SS) che è emersa così l’esigenza di creare un percorso per affrontare la gestione clinica e logistica dei pazienti. Poliste ha curato tutte le fasi del progetto: definito il razionale con i presidenti delle SS e con le PAGs, stabilendo il perimetro dei contenuti da sviluppare, selezionato i delegati per redigere raccomandazioni, organizzato incontri per il confronto tra esperti e rappresentanti delle PAGs.

Sono state così sviluppate 51 raccomandazioni suddivise in 7 macro-temi specifici (definizione della malattia, diagnosi, sintomi e dati di laboratorio, prevenzione, trattamento, gestione del paziente e consapevolezza), revisionate e votate online. I dati sono stati in seguito analizzati, raccolti in forma aggregata e sintetizzati in un report grafico. I risultati saranno pubblicati su una rivista indicizzata e resi disponibili alla comunità scientifica, così da valorizzare l’esperienza condivisa.

Nonostante la complessità, l’impegno condiviso ha portato a soluzioni per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Luca Melis, socio fondatore e responsabile BU Lifescience di Poliste

“Piuttosto che soffermarmi sul valore del progetto, che mi pare sia stato già chiarito, preferisco raccontare un aneddoto. Quando il progetto ci è stato proposto, è stato subito chiaro che rappresentava un’occasione speciale, di particolare importanza per noi di Poliste, perché all’interesse scientifico si accompagnava un valore umano unico, la possibilità di rendere un servizio a una comunità di pazienti negletta; e questo per noi è sempre un fattore importante nella selezione dei progetti.

Purtroppo però il progetto si collocava in una finestra temporale in cui l’agenda era già satura di eventi programmati, e sarebbe stato sfidante trovare le date in cui impegnare nei workshop il nostro gruppo di lavoro standard. E per questo è stata questa una delle prime volte in cui abbiamo dovuto creare un team nuovo, che lavorasse in parallelo e in autonomia, di fatto duplicando la capacità operativa della business unit Lifescience, fino ad allora abituata a lavorare in parallelo (con in media circa 20-30 progetti aperti in ogni momento) ma anche a riunirsi nel momento del massimo sforzo, come appunto un workshop importante.

Abbiamo creato un nuovo team e iniziato a collaborare con due nuove persone, e così facendo abbiamo reso i nostri ruoli man mano più flessibili e intercambiabili. Così non solo abbiamo potuto dare qualcosa al progetto, ma abbiamo anche ricevuto dal progetto un dono importante.”